苯丙酮尿症的症状（苯丙酮尿症的症状及表现）-小美百科

大家好，关于苯丙酮尿症的症状很多朋友都还不太明白，不知道是什么意思，那么今天我就来为大家分享一下关于苯丙酮尿症的症状及表现的相关知识，文章篇幅可能较长，还望大家耐心阅读，希望本篇文章对各位有所帮助！

1我14岁,感觉自己好像智力越来越低,反应越来越慢

你不是笨也不是呆板，是你不愿动脑筋。多看些脑筋急转弯或者猜个谜语之类的开发智力的游戏。要学会用脑。否则就生锈了。

孩子14岁了智力很差怎么办当您发觉自己孩子有智力低下的相关表现时，切勿急躁而采取过激的教育方式。智力低下并非孩子的过错，家长要努力寻求科学的解决之道，才能为孩子赢得一个充满希望的未来。

脑子反应慢可以多玩一些要求速度的.游戏，不仅可以锻炼手速，还可以锻炼反应速度。类似的，多在生活中训练一下自己的速度，但也要保证准确率和稳准度。

由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

1、苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。多是儿童期所患的病症。

2、苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

3、苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

【答案】：B 典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。

新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。本文将介绍新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗，帮助读者更好地了解该疾病。

生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。

肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

1、临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2、患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

3、所以患有苯丙酮尿症的孩子会出现智力落后、抽搐的症状。另外，苯丙氨酸是人体皮肤色素形成的重要的前体氨基酸，若苯丙氨酸不能有效代谢，则会导致色素合成障碍，出现皮肤发白、头发色素减少而导致头发发黄。

1、患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。

2、你好，根据你描述的情况苯丙酮尿症可能转化成白化病。指导意见：但是本病最危险的地方是由于苯丙氨酸不能够被代谢，所以会影响大脑的发育造成智力障碍。

3、苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

4、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

1、常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。外貌异常因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。

2、临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

3、新生儿苯丙酮尿症症状患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。

4、苯丙酮尿症的症状患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。

5、建议：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

6、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。

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